Генът казва, но средата определя

Медицински комплекс „Д-р Щерев“ открива нова високоспециализирана генетична лаборатория. Иновацията е потвърждение на желанието на един от най-утвърдените центрове за женско и семейно здраве да предложи на пациентите специализирани медицински грижи на принципа „всичко под един покрив“.

Специалистите генетици се шегуват, че само автомобилните катастрофи не са генетично обусловени. Малко хора знаят, че дори при инфекциозните заболявания причината може да се корени в генетична предразположеност. Съществуват заболявания, при които генетичният фактор играе решаваща роля за сметка на влиянието на средата. Например при затлъстяването генетичният фактор е около 80%, при шизофренните разстройства е 70%, а при диабет около 40%. Наличието на генетична предразположеност обаче не означава обреченост на конкретното заболяване, а може да се стремим да избегнем определени фактори на средата. Именно външните условия – начин на живот, хранене, стрес – са ключът към заболяванията, към които сме предразположени, обясни доц. Иванка Димова, ръководител на Сектора по медицинска генетика в Медицински комплекс „Д-р Щерев“. Вероятността дали ще имаме конкретен здравословен проблем може да се изчисли в процентно отношение. Трябва обаче да се предвиди точната комбинация от фактори и начина им на съчетаване, за да се уточни рискът.

Пълното разчитане на човешкия геном накара много хора да си направят цялостно разчитане на гените. Но възможностите на генетиката все още не позволяват да бъдат разбрани всички механизми на гените. Знае се, че не е важен самият ген, а неговата експресия. Какво ще рече това? Генът е отговорен за производството на белтък например – колагена за кожата или кератина за косата. Ролята на гените е да възпроизведат правилните белтъци. Но от информацията на гена до производството на белтък има сложна поредица от процеси, всеки един от който има регулация. Дори генът да е правилен, възможно е външен фактор да въздейства епигенетично (външни фактори) – да се прекъсне веригата на нервната експресия и пак да се получи некачествен белтък. Ако знаем как да прекъснем този механизъм на образуване на некачествен белтък, ще можем да се справим с някои болести. Упорито се работи в тази посока например при раковите заболявания.

Генетиката и желанието ни да имаме бебе

Понякога затрудненията при забременяване или повтарящи се аборти са продиктувани от заболявания, при които броят или структурата на хромозомите са нарушени. Това лесно може да се установи чрез прост генетичен скрининг, при когото просто трябва да ви бъде взета венозна кръв. Изследването се прави веднъж в живота, защото броя и структурата на хромозомите винаги е един и същ. Но е важно да се знае, че с хромозомните аномалии не се изчерпват всички генетични болести. Много често се бърка генетичният анализ с хромозомния. Хромозомните болести са около 350, като продължават да се откриват нови, още неописани. Генетичните болести са много повече – около 6000. Хромозомните аберации (отклонения в нормалния брой или структура на хромозомите) се установяват при около 5–10% от пациентите с репродуктивни проблеми. Нормално човешките хромозоми са 46 – XX при жената и XY при мъжа.

Луминесцентно осветление за сперматозоиди

Нарушената структура или брой на хромозомите на сперматозоидите може да се установи след специфично изследване. Гаметите се оцветяват и се оглеждат под луминесцентно осветяване. Най-често генетиците следят аномалии при 5-те хромозоми 13, 18, 21, X и Y. Подобно изследване е особено подходящо при мъже, чиито партньорки са преживели повтарящи се спонтанни аборти. Така ще се установи дали причината за това е генетична. Ако се установи, че сперматозоидите са много силно увредени, вариантът е да се премине през донорска програма.

В много държави анализът на половите хромозоми е забранено заради етични причини – да се избегне дискриминация по полов признак (например прекъсване на бременност при установяване на пола на плода). Изследването обаче е много подходящо за пациенти с репродуктивни проблеми. „Предлагаме този тип анализ, защото при пациенти с репродуктивни проблеми много често има мозаицизъм на половите хромозоми. Доста често се случва това, даже днес диагностицирах пациентка с мозайка Търнър. – част от клетките ѝ са с нормален женски кариотип с два XX, а при други част от клетките са с един X. Това насочва към съвсем друго клинично поведение, това означава, че тя има недостатъчен яйчников резерв“, обясни доц. Димова.

Кога трябва да си направим генетичен тест?

До скоро се смяташе, че трябва да два или повече спонтанни аборта, за да предположим, че е необходимо задължително генетично изследване, за да се установят причините за незадържането на плода. Модерното схващане е, че ако родителите пожелаят могат своевременно да направят изследванията. „През последните месеци изследвахме около 12 спонтанни аборта. Оказа се, че 7 от тях се оказаха свързани с хромозомна аномалия. Затова можем да кажем, че около 55-60% от абортите се дължат на генетични фактори. Тази статистика е посочена и в периодиката по генетика, уточни доц. Димова. Ако млада жена има регистриран аборт, това не означава, че непременно ще се стигне до повторение на неприятния момент. Все пак е желателно да се направи диагностика за причината за аборта. Генетичното изследване е задължително при програмите за асистирана репродукция с донорска яйцеклетка, за да се направи превенция на генетични аномалии при плода.